KATEGORIEN
Verhütung: Haben Gestagen-Präparate Einfluss auf die Blutgerinnung?
Reine Gestagen-Präparate zur Verhütung ohne einen Östrogenanteil haben keinen Einfluss auf das Blutgerinnungssystem. Sie können auch von Patientinnen mit einer erhöhten Thrombose-Neigung eingenommen werden.
Wie wirkt sich das von-Willebrand-Syndrom auf die Gefäße aus?
Das von-Willebrand-Syndrom hat keinen Einfluss auf die Entstehung einer Gefäßverkalkung. Entsprechend gelten für Sie dieselben Empfehlungen wie für Patienten ohne ein von-Willebrand-Syndrom.
Das bedeutet, dass auch von-Willebrand-Patienten mit erhöhten Blutfetten entsprechende Maßnahmen ergreifen sollten. Die Einnahme eines Thrombozyten-Funktionshemmers wie Acetylsalicylsäure (ASS) ist allerdings in der Primärprophylaxe nicht zu empfehlen.
Von-Willebrand-Syndrom: Ist die Einnahme von OPC-Kapseln möglich?
Es bestehen keine Einwände gegen die längerfristige Einnahme bei einem von-Willebrand-Syndrom Typ 1.
Allerdings ist eine Verbesserung Ihrer Blutungsneigung dadurch nicht zu erwarten.
Diagnose Faktor-VIII-Mangel: Hämophilie oder von-Willebrand-Syndrom?
Entscheidend ist die Frage, wie stark der Faktor VIII Mangel ausgeprägt ist. Eine erbliche Gerinnungsstörung wäre denkbar: Beispielsweise könnten Sie bei einem moderat erniedrigten Faktor-VIII-Wert eine Konduktorin für die Hämophilie A sein.
Das würde bedeuten, dass Sie auf einem X-Chromosom ein verändertes Faktor-VIII-Gen haben und auf dem anderen X-Chromosom ein unauffälliges. Die zweite Möglichkeit ist ein sogenanntes von-Willebrand-Syndrom Typ 2N. Dabei sind die von-Willebrand-Parameter normal, aber der Faktor VIII erniedrigt. Sehr selten ist eine erworbene Hämophilie nach der Entbindung, bei der sich Auto-Antikörper gegen den Faktor VIII bilden, was zu einem Faktor-VIII-Mangel führt. Alle drei Möglichkeiten können durch eine weitere Gerinnungsdiagnostik bestätigt oder ausgeschlossen werden.
Behandlung von Hämorrhoiden bei Hämophilie
Auch mit einer schweren Hämophilie ist sowohl die Operation als auch die Ligatur der Hämorrhoiden unter einer adäquaten Faktor-VIII-Substitution möglich.
Wir haben diese Operation bereits mehrfach an unserer Klinik durchgeführt. Am besten, Sie lassen sich in Abstimmung mit Ihrem Hämophilie-Zentrum beraten. Bitten Sie dann den Proktologen, Kontakt mit Ihrem betreuenden Arzt aus dem Hämophilie-Zentrum aufzunehmen, um die Substitutionsbehandlung zu besprechen.
Mit Hämophilie bei der Feuerwehr arbeiten?
Eine Verbeamtung ist generell auch für einen Patienten mit Hämophilie möglich.
Das heißt aber nicht, dass man auch als Feuerwehrmann bei der Berufsfeuerwehr arbeiten kann. Dabei kommt es auf den Schweregrad und das Blutungsrisiko an. Bei einem relevanten Blutungsrisiko ist eher mit einer Ablehnung durch den Amtsarzt zu rechnen.
Schmerzmittel bei Hämophilie
Eine Liste finden Sie zum Beispiel auf der Webseite der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG): https://www.dhg.de/behandlung/erlaubte-verbotene-medikamente.
Schmerzmittel mit dem Wirkstoff Metamizol (rezeptpflichtig) sind für Patienten mit Hämophilie geeignet.
Tauchkurs mit Hämophilie: Darf mein Kind teilnehmen?
Grundsätzlich ist das Tauchen mit Geräten für Menschen mit einer erhöhten Blutungsneigung auf Grund der Druckunterschiede beim Tauchen in der Tiefe nicht ganz ungefährlich.
Ich hatte diese Frage auch schon öfter von Patienten mit schwerer Hämophilie und habe immer geantwortet, dass dies bei guter Substitution eigentlich gut möglich ist. Da das Faktor-VII-Konzentrat aber leider nur eine sehr kurze Halbwertszeit hat, würde ich dringend empfehlen, eine Substitution direkt vor dem Tauchgang durchzuführen. Entweder als zusätzliche Gabe oder durch leichte Anpassung an den üblichen Rhythmus. Dasselbe gilt auch für Sportarten mit erhöhtem Risiko.
Bewerbung bei der Bundeswehr mit Faktormangel
Der heterozygote Faktor-VII-Mangel führt nicht zu einer relevanten Blutungsneigung. Er kann aber in Abhängigkeit der verwendeten Laborreagenzien den Quickwert vermindern und so auch bei asymptomatischen Patienten wie Ihnen zu dieser Diagnose führen.
Da Sie keine Blutungsneigung haben und der leichte Faktor-VII-Mangel ohne klinische Relevanz ist, besteht aus meiner Sicht keine medizinische Notwendigkeit, das von vorneherein anzugeben.
Auf Nachfragen müssten Sie allerdings den Befund wahrscheinlich vorlegen, das bleibt dann Ihre Entscheidung. Eine Auswirkung auf die Bewerbung hängt dann von der medizinischen Einschätzung des Truppenarztes ab.
Hämophilie oder von-Willebrand-Syndrom: Anzeichen durch Schwangerschaft
Ein Faktor VIII von 40 % ist eine grenzwertige Erniedrigung und führt in dieser Ausprägung nicht zu einer Blutungsneigung und erst recht nicht zu einer Abortneigung.
Eine sogenannte Hemmkörper-Hämophilie ist in Ihrer Konstellation extrem unwahrscheinlich. Naheliegender als eine Hämophilie wäre ein von-Willebrand-Syndrom, bei dem der Faktor VIII häufig leicht erniedrigt ist.
Eine weitere Abklärung in diese Richtung ist sicher sinnvoll. Ein akutes Blutungsrisiko besteht für Sie in dieser Ausprägung nicht.
Ist Hämophilie heilbar?
Leider kann man die Hämophilie (noch) nicht heilen und Ihre Söhne könnten an einer Hämophilie B leiden. Mit einer Faktor-IX-Restaktivität von 37 % nehme ich an, dass Sie Konduktorin sind.
Allerdings kann man Hämophilie B heute gut behandeln. Das geht bis hin zu einer Gentherapie, bei der die Erkrankung nicht geheilt wird, aber ausreichend Faktor IX in der Leber produziert wird.
Blaue Flecken – Verdacht auf Hämophilie?
Wenn der Verdacht auf eine Gerinnungsstörung besteht, werden die Kosten auch von der Krankenkasse übernommen.
Es ist sinnvoll, direkt zu einem Spezialisten zu gehen, einem Hämostaseologen.
Dieser führt dann die entsprechende Labordiagnostik durch.
Antrag auf Pflegestufen bei hämophilen Kindern
Am 1. Januar 2017 trat das zweite Pflegestärkungsgesetz in Kraft. Ziel des Bundestages war es, die Pflege besser an die Bedürfnisse der Betroffenen anzupassen. Im Kern wurden die alten Pflegestufen durch sogenannte Pflegegrade ersetzt. Sie berücksichtigen nun noch stärker die Demenzerkrankungen. Konkret heißt das, es werden nicht nur körperliche Faktoren in die Analyse mit einbezogen. Zudem sind sie wesentlich differenzierter. Statt bisher drei Pflegestufen kennt das Gesetz nun fünf Pflegegrade. Eine gute Internet-Quelle dazu ist: https://krank.de/ratgeber/pflege/pflegestufen/?gclid=EAIaIQobChMI05H9q-GE4wIV2OR3Ch3w0QRtEAAYAyAAEgJPB_D_BwE.
Bei kleinen Kindern muss allerdings ein natürlicher altersbedingter Hilfebedarf von dem ermittelten Pflegeaufwand abgezogen werden. Das bedeutet, dass nicht aufgrund seines natürlichen altersbedingten Hilfebedarfs ein Kleinkind eine Pflegestufe bekommen soll, sonst wären alle Kleinkinder Pflegefälle. Das ist weder gewollt noch sinnvoll. Daher muss dieser natürliche altersbedingte Hilfebedarf von dem ermittelten Bedarf abgezogen werden.
Theoretisch könnten Eltern von Säuglingen (bis 1 Jahr) und Kleinkindern (1 bis 3 Jahre) einen Antrag auf eine Pflegestufe stellen. Kleinkinder und Säuglinge erfüllen immer die Voraussetzungen der Pflegestufen I bis III (Hilfe bei der Körperpflege, der Ernährung und der Mobilität mit einem nächtlichen Hilfebedarf). Da in der Regel bei Kindern in diesem Alter ein Hilfebedarf nicht aufgrund von Krankheit oder Behinderung entstanden ist, besteht allerdings kein Anspruch.
Die Frage ist nun, ob bei einer schweren Hämophilie ein erheblich erhöhter Pflegebedarf besteht.
Hierzu ist anzumerken, dass die Therapie-Richtlinien bei Kleinkindern mit schwerer Hämophilie heute eine kontinuierliche Prophylaxe mit Faktor-VIII-Präparaten vorsehen. Diese sollte so gestaltet werden, dass das Blutungsrisiko des Patienten auf weniger als eine Blutung pro Jahr reduziert werden kann. Das Auftreten von Hirnblutungen sollte hierbei weitestgehend ausgeschlossen sein (auch bei gerinnungsgesunden Kleinkindern ist dieses Risiko natürlich nicht gleich null).
Das Kind hatte offensichtlich eine sogenannte kleine Hirnblutung aufgrund eines Sturzes. Gibt es hierzu Bilder vom Gehirn? Wenn hierdurch eine Behinderung aufgetreten ist, könnte sie ein Grund für eine Pflegestufe sein. Um das zu beurteilen, müsste ich aber mehr über die Folgen wissen.
Wir haben bei unseren Kindern mit schwerer Hämophilie sehr gute Erfahrung mit der Physiotherapie nach Bobath gemacht. Wenn die Aufrichtung des Kindes ansteht, können damit die Übergänge vom Boden zum Stand und zurück besser erlernt werden.
Ich denke, dieses Kind sollte konsequent mit einer ausreichenden prophylaktischen Therapie mit Faktorenkonzentraten behandelt werden, um ein Absinken des Talspiegels auf unter 8 bis 10 % zu verhindern. Dies ist mit modernen, evtl. halbwertzeitverlängerten Präparaten in der Regel gut machbar. Damit können auch weitere Blutungen weitgehend vermieden werden.
Eine 1:1-Betreuung ist bei solch prophylaktisch behandelten Kindern meiner Ansicht nach nicht notwendig. Zudem würde es den Anspruch konterkarieren, diese Kinder mit schwerer Hämophilie normal in der Gesellschaft zu integrieren.
Zusammenfassend bestünde meines Erachtens nur ein Anspruch auf einen Pflegegrad, wenn durch die Hirnblutung ein entsprechender neurologischer Schaden eingetreten wäre.
Hämophilie im Alter erstmals diagnostiziert: Welche Therapie-Möglichkeiten gibt es?
Ihre Mutter hat eine erworbene Hämophilie, dabei entwickelt der Körper einen Autoantikörper gegen den Faktor VIII.
Mit der Gabe des Wirkstoffes Prednison versucht man, die Produktion dieser Antikörper zu unterdrücken.
Dazu gibt es weitere Medikamente, falls das verwendete Medikament allein nicht ausreicht.
Wenn es gelingt, den Antikörper zu eliminieren, so dass der Faktor VIII wieder in den normalen Bereich ansteigt, kann Ihre Mutter so weiter leben wie vorher und hat auch keine Blutungen mehr.
Wie äußert sich Hämophilie bei Frauen?
- Faktor lX 77.6
- Faktor Vlll 47.3
- vWF Aktivität 46.7
- vWF-Ag 47.7
- Verschlusszeit 156
Die aufgeführten Werte sprechen für ein mögliches von-Willebrand-Syndrom, sind aber nur leicht unter dem Referenzbereich und für eine Blutgruppe 0 in der Regel noch normal.
Wenn ich Ihre Symptome richtig deute, haben Sie petechiale (kleine punktförmige) Einblutungen. Diese sind entweder auf fehlende Thrombozyten (scheint bei Ihnen nicht der Fall zu sein) oder auf eine erhöhte Durchlässigkeit der Gefäße, z. B. bei einer Gefäßentzündung, zurückzuführen. In diese Richtung sollte auch die weitere Abklärung und ggf. Vorstellung bei einem Dermatologen erfolgen.
Eine relevante Blutungsneigung ergibt sich aus den vorliegenden Werten nicht. Das passt auch gut zu Ihrer Vorgeschichte bzw. dazu, dass Sie nie Blutungen bei Operationen hatten.
Können Hämophilie-Patienten eine Thrombose entwickeln?
Liebe Fragende,
das ist eine interessante und häufig diskutierte Frage. Generell entwickeln Patienten mit einer Hämophilie sehr selten eine venöse Thrombose und Patienten mit schwerer Hämophilie werden nicht antikoaguliert, da sie aufgrund ihrer Erkrankung gewissermaßen natürlich antikoaguliert sind.
Allerdings können Patienten mit Hämophilie aufgrund einer Gefäßverkalkung auch arterielle Thrombosen bekommen und brauchen dann eine Hemmung der Thrombozytenfunktion z. B. mit ASS.
Diagnostik einer Blutgerinnungsstörung
Sie müssen sich in einer spezialisierten Sprechstunde vorstellen. Dort sollte eine Gerinnungsdiagnostik mit Bestimmung der Einzelfaktoren durchgeführt werden.
Sie bekommen dann anhand der Laborwerte auch einen Ausweis mit einer Therapieempfehlung ausgehändigt.
In Zella-Mehlis gibt es eine spezialisierte Praxis für Gerinnungsstörungen.
Einnahme weiterer Medikamente bei Hämophilie B
In dieser Konstellation überwiegen die Vorteile eindeutig die Nachteile und Sie können das Medikament so wie verschrieben einnehmen. Bei einer Restaktivität des Faktor IX von 35 bis 45 % ist keine relevante Verstärkung der Blutungsneigung zu erwarten. Sollte es unter der Einnahme wider Erwarten doch zu vermehrten Hämatomen oder Schleimhautblutungen kommen, nehmen Sie bitte Kontakt zu Ihrem Arzt auf.
Medikation bei Shunt-Verschlüssen
Wir geben in dieser Situation das Enoxaparin-Natrium i. d. R. für 3 Monate. Wenn der Shunt dann gut läuft, ist die weitere Gabe nicht notwendig. Es gibt keine sichere Korrelation zwischen der Faktor-V-Mutation und Shunt-Verschlüssen.
Welche Symptome können bei einer Blutgerinnungsstörung auftreten?
Leider haben Sie die Restaktivität des Faktor VII bei Ihrem Sohn nicht angegeben; ich denke einmal, dass der Faktor VII > als 20 bis 30 % beträgt. Hier kommt es in der Tat nur selten zu größeren Blutungsproblemen. Selbst kleinere operative Eingriffe werden i. d. R. ohne Substitution überstanden. Bei Blutungen im HNO-Bereich hilft mitunter die Gabe von Tranexamsäure. Die Symptome, die Sie bei Ihrem Kind schildern, sind mir im Zusammenhang mit einem milden Faktor-VII-Mangel nicht bekannt. Sie haben ja auch schon eine ganze Menge an Diagnostik machen lassen. Ich vermisse hier den Blutdruck (gemessen im rechten und linken Arm sowie in den Beinen) sowie eine kardiale Diagnostik. Gibt es Röntgenaufnahmen des Schädels (evtl. mit einer Sella-Zielaufnahme) und des Thorax? Gibt es psychologische Probleme? Ich würde die geschilderte Symptomatik sehr ernst nehmen und auf eine weitergehende Diagnostik bestehen. Einen sicheren Zusammenhang der geschilderten Symptome, besonders der chronischen Kopfschmerzen, mit der Blutgerinnungsstörung sehe ich derzeit nicht, man kann das aber auch nicht unbedingt ausschließen. Einen erhöhten Hirndruck kann man sicher über eine Lumbalpunktion und Liquoruntersuchung ausschließen!
Inwieweit hat ein Faktor-XIII-Mangel der Mutter Auswirkungen auf ihre Kinder?
Wie Sie sicher wissen, ist der Faktor-XIII-Mangel ein sehr seltenes Ereignis. Es gibt etwa einen Betroffenen auf ca. 2 Millionen Menschen. Die Verteilung ist bei beiden Geschlechtern gleich. Normalerweise haben Neugeborene einen Normalwert für Faktor XIII, die Normalwerte schwanken zwischen 53 und 221 %.
Sie sehen, auch Ihr gemessener Wert für Faktor XIII liegt mit ca. 50 % nur knapp unter dem noch als normal zu bezeichnenden Wert. Entsprechend der Angaben eines der größten Register von Faktor-XIII-Mangelpatienten werden die Störungen in folgende Schweregrade eingeteilt:
Mild (> 30 % Aktivität): Diese Patienten sind meist asymptomatisch, können aber Probleme bei traumatischen Blutungen, Operationen, in der Schwangerschaft oder bei der Geburt bekommen.
Moderat (< 30 % Aktivität): Diese Patienten haben meist milde spontane Blutungen sowie Probleme bei traumatischen Blutungen, Operationen, in der Schwangerschaft oder bei der Geburt.
Schwer (nicht messbare Aktivität): Diese Patienten haben meist spontane, schwere und oft lebensbedrohende Blutungen, oft schon im Neugeborenen-Alter als Blutung aus dem Nabelstumpf oder intracerebrale (Hirn-) Blutungen.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es aber auch noch viele Unsicherheiten und ungeklärte Aspekte. Ich denke, dass eine genetische Diagnostik gemacht werden sollte (wenn nicht schon geschehen), um den Faktor-XIII-Mangel genau einsortieren zu können.
Ansonsten stehen zurzeit gute therapeutische Möglichkeiten zur Verfügung, um im Notfall bei einer Blutung oder ggf. auch in einer Schwangerschaft therapeutisch eingreifen zu können. In Deutschland gibt es ein plasmatisches Faktor-XIII-Präparat. Ein rekombinantes Faktor-XIII-Präparat ist nur über die Auslandsapotheke erhältlich und bedarf einer vorherigen Rücksprache mit der Krankenkasse.
Ich hoffe, ich konnte Ihnen etwas helfen. Bezüglich Ihrer schlechten Erfahrung mit dem Kind mit Stammhirnschaden kann ich aus meiner Sicht nichts wirklich beitragen. Beruhigend für Sie sollte dennoch sein, dass die Restaktivität bei dem jetzigen Kind im milden Bereich liegt. Manchmal sind auch die Laboruntersuchungen im niedrigen Wertebereich unsicher und schwankend.
Haarentfernung bei Hämophilie
Bei der milden Hämophilie sollten keine Probleme auftreten, da die Gerinnung bei kleineren Verletzungen ausreichend funktioniert.
Hämophilie A – Verteilung in Familie
Die Hämophilie A vererbt sich über das Geschlechtschromosom, das sogenannte X-Chromosom. Frauen haben 2 X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Wenn das X-Chromosom im Faktor VIII-Gen verändert ist (eine Mutation vorliegt), erkranken die Männer an der Hämophilie A. Bei Frauen kann das zweite X-Chromosom für eine ausreichende Produktion das Faktor VIII sorgen, so dass die meisten Überträgerinnen (Konduktorinnen) im Alltag keine Blutungsprobleme haben.
Wenn die Konduktorin Kinder bekommt, gibt es 4 Möglichkeiten: 1. Ein gesunder Junge, der das gesunde X-Chromosom geerbt hat. 2. Eine Junge mit Hämophilie A, der das kranke X-Chromosom geerbt hat. 3. Ein gesundes Mädchen, das das gesunde X-Chromosom geerbt hat und 4. Eine Konduktorin, die das kranke X-Chromosom geerbt hat.
Wenn ein Mann mit Hämophilie Kinder bekommt, sind seine Söhne immer gesund, da sie das Y-Chromosom erben und seine Töchter immer Konduktorinnen, das sie das kranke X-Chromosom erben.
Damit wird auch klar, dass in einer Familie nicht alle die Krankheit erben, wie es auch in ihrer Familie der Fall ist.
Verbeamtung als hämophiler Patient?
Das ist meines Wissens so pauschal nicht richtig und ich kenne persönlich auch Gegenbeispiele, einen Patienten, der mit einer Hämophilie auch verbeamtet wurde. Ich halte das bei einer milden Hämophilie durchaus auch für möglich. Da sollten Sie sich noch einmal genauer erkundigen.
Ggf. sollte nochmals ein Gutachten oder eine Empfehlung durch ein Hämophiliezentrum erstellt werden.
Ist häufiges und starkes Nasenbluten ein Hinweis auf Hämophilie? Ist eine Gerinnungsdiagnostik sinnvoll?
Nasenbluten ist eigentlich kein seltenes Ereignis und kann viele Ursachen haben. Am häufigsten sind die Erweiterungen von kleinen oberflächlichen Blutgefäßen in der Nasenschleimhaut, die sich mitunter auch vom HNO-Arzt gut veröden lassen können. Ist Ihre Tochter diesbezüglich schon einmal untersucht worden? Auch ein erhöhter Blutdruck könnte die Ursache sein.
Es gibt aber auch eine Reihe von Blutgerinnungsstörungen, die mit dieser Symptomatik in Erscheinung treten, wie z.B. das von-Willebrand-Syndrom oder auch seltene Einzelfaktormängel der Blutgerinnung. Dies ist aus der Ferne nur schwer auszumachen, außerdem müsste ich schon etwas mehr zur Vorgeschichte wissen. Z.B.: gibt es Familienmitglieder mit vermehrter Blutungsneigung, Blutungen bei Operationen, vermehrte Regelblutungen, Impfhämatome, Blutransfusionen usw.
Ich würde vorschlagen, dass sich Ihre Tochter einmal bei einem Internisten mit dieser Fragestellung vorstellt, evtl. auch einem Internisten mit hämostaseologischer Erfahrung.
Sollte eine weitere Abklärung zu einer endgültigen Diagnose geführt haben, kann anschließend sicher auch über weitere therapeutische Optionen nachgedacht werden.
Kann nach Geburt der Faktor VIII von 0% noch steigen?
Wie Sie berichten, gibt es in der Familie Ihrer Frau einen Großvater mit einer schweren Form der Hämophilie. Allerdings muss man sagen, dass es vor 20-30 Jahren in vielen Labors schwierig war, in den ganz niedrigen Bereichen den Faktor VIII genau zu messen. Das hat dazu geführt, dass vor allem in den USA, aber auch in Europa die schwere Hämophilie als <2% definiert wurde. Ich denke, Ihr Sohn hat sicher eine schwere Hämophilie, ob <1% oder 1% wird der Verlauf zeigen. Die Therapie wird sich nicht wesentlich unterscheiden und ist heutzutage gut und sicher möglich. Eine frühe Prophylaxe mit Beginn vor dem 1. Geburtstag sollte eigentlich alle spontanen Gelenkblutungen weitgehend verhindern und Ihrem Kind ein normales Leben ohne Behinderungen durch Arthropathien ermöglichen. Alle F VIII – Konzentrate sind heute virussicher und für die Zukunft gibt es gute neue Möglichkeiten. Eine Sicherung und genaue Diagnose wäre über eine genetische Untersuchung sicher möglich.
Gerinnungsdiagnostik bei ungeborenem Kind?
Wenn der Gentest bei Ihrem ungeborenen Kind mittels einer Chorionzottenbiopsie gemacht wurde und die bekannte Mutation nicht gezeigt hat, hat Ihr nächstes Kind keine Hämophilie. Hier können Sie einem renommierten Labor trauen. Sie selbst haben ja nur auf einem X-Chromosom die Mutation für die Hämophilie, das 2. X_Chromosom hat diese Mutation nicht und wenn Ihr Kind eben dieses unbelastete X-Chromosom bekommen hat, hat er keine Hämophilie.
Meiner Ansicht nach ist daher eine Nabelschnurblutuntersuchung diesbezüglich nicht erforderlich.
Starke Blutungsneigung und vermehrte Regelbeschwerden?
Die Symptome, die sie schildern, können für eine Blutungsneigung sprechen. Die häufigste angeborene Gerinnungsstörung ist das von-Willebrand-Syndrom.
Aber andere Störungen der Blutgerinnung sind auch möglich. Eine Abklärung bei einem Gerinnungsspezialisten ist in ihrem Fall sinnvoll. Ihr Hausarzt sollte sie dahin überweisen.
Maßnahmen als schwangere Konduktoren eines Sohnes?
Ich nehme an, Ihr erstes Kind ist ein Mädchen. Sie erwarten nun einen Jungen und wurden im Jugendalter als Trägerin (Konduktorin) des Hämophiliegens diagnostiziert. Es gibt grundsätzlich 2 Formen der Hämophilie: Hämophilie A (Faktor VIII fehlt) und Hämophilie B (Faktor IX fehlt). Für den Erbgang spielt das keine Rolle, da beide Formen über das X-Chromosom vererbt werden.
Frauen haben 2 X-Chromosomen. Bekommen Sie also einen Jungen, wird dieser eines Ihrer X-Chromosomen erhalten. Das kann dasjenige mit dem Hämophiliedefektgen sein oder aber das andere gesunde X-Chromosom. Das bedeutet, dass Ihr Sohn eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat dieses Merkmal zu bekommen oder auch nicht.
Da auch Ihre Tochter eines Ihrer X-Chromosomen erhalten hat, hat auch sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit dieses Merkmal zu haben und damit Trägerin (Konduktorin) des Hämophiliegens zu sein.
Nun zum ganz Praktischen:
wenn Sie dies wünschen können Sie noch immer eine Pränataldiagnostik machen, dies ist aufwändig und teuer und befriedigt allenfalls Ihre Neugier, ist aber heute eigentlich kein Grund die Schwangerschaft abzubrechen, da die Hämophilie heutzutage gut behandelbar ist!
Bezüglich der Entbindung würde ich aber raten in eine Klinik zu gehen, die Erfahrung mit Bluterkrankheiten hat. Auch der Entbindungsmodus ist hier im Vorfeld zu besprechen.
Am sinnvollsten wäre es, wenn Sie sich in einem in Ihrer Nähe liegenden Hämophiliezentrum einen Termin zur Beratung geben lassen. Die Hämophiliezentren finden Sie im Internet unter der Deutschen Hämophiliegesellschaft oder der Interessengemeinschaft Hämophilie.
Hämophilie A – Kostenübernahme für Sterilisation
Ich halte einen entsprechenden Antrag für sinnvoll. Der Antrag sollte am besten mit einer Stellungnahme des Hämophiliezentrums, dass sie Konduktorin für die Hämophilie A sind und zwei hämophile Söhne haben, und der Gynäkologin, dass andere Methoden der Verhütung bei ihnen nicht effektiv waren und sie keine weiteren Kinder haben möchten. Da es dafür keine offiziellen Regeln gibt, ist es sicher eine individuelle Entscheidung der Krankenkasse, aber einen Versuch und auch einen Widerspruch gegen eine erste Ablehnung halte ich für sinnvoll.
Wozu führt ein Faktor-XIII-Mangel?
Der schwere Faktor-XIII-Mangel führt zu einer Blutungsneigung und Störungen der Wundheilung. Charakteristisch ist die Nabelschnurblutung nach der Geburt. Später bestehen eine Hämatomneigung und späte Nachblutungen nach Verletzungen. Beim schweren Faktor-XIII-Mangel sind in der Regel beide Gene betroffen (homozygot). Beim heterozgyoten Faktor-XIII-Mangel (ein Gen betroffen) bestehen in der Regel keine oder nur sehr milde Blutungssymptome.
Schülerfrage zu Krankheitsbild sowie Vorgehen bei Geburt und Tätowierung
Patienten mit einer Hämophilie werden nach der vorhandenen Restaktivität in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt. Bei Patienten mit einer schweren Hämophilie fehlt der Gerinnungsfaktor vollständig (Der Faktor VIII bei der Hämophilie A und der Faktor IX bei der Hämophilie B). Diese Patienten bluten spontan hauptsächlich in ihre Gelenke, neigen aber auch zu Hämatomen und Muskelblutungen und können im schlimmsten Fall eine Hirnblutung bekommen. Sie bluten auch bei kleinen Verletzungen und auch beim Tätowieren. Patienten mit moderater Hämophilie (Restaktivität 1-4%) bzw. leichter Hämophilie (Restaktivität 5-40%) bluten in der Regel nach Verletzungen und bei Operationen. Ob sie für eine Tätowierung den verminderten Gerinnungsfaktor substituiert bekommen müssen, hängt von der Restaktivität des Gerinnungsfaktors ab. Je weniger davon da ist, desto wahrscheinlicher ist eine Blutung und eine Therapie notwendig.
Frauen haben 2 X-Chromosomen und sind deshalb sehr selten an einer schweren Form der Hämophilie erkrankt, da dann beide Chromosomen betroffen sein müssen. Leichte Verminderungen sind allerdings auch bei den Konduktorinnen (ein X-Chromosom betroffen) möglich. Das kann bei operativen Eingriffen und bei der Entbindung in Einzelfällen auch zu Blutungen führen. Der fehlende Gerinnungsfaktor muss dann substituiert werden.
Betreuung in Kindertagesstätte
Heutzutage sollte das Ziel einer guten Therapie der Hämophilie eine kontinuierliche prophylaktische Behandlung mit FVIII Konzentrat sein um Blutungen spontaner Art, wie auch Blutungen bei leichten Traumata. Das Wichtigste ist aber eine normale Integration in die Umwelt. Ich bin mir nicht sicher, ob eine “24-stündige” ständige Begleitung im Sinne der Integration für Ihren Sohn so sinnvoll wäre. Ich denke daher der Kompromiss mit 2 Stunden ist durchaus denkbar.
So hätte ich es einer Mutter in meiner Ambulanz erklärt. Ich kenn Ihren Sohn aber nicht und kann daher keine absoluten Ratschläge erteilen. Sie müssen hier selbst eine Entscheidung treffen – mit aller Nachdrücklichkeit eine 7 stündige komplette Betreuung – oder das Kind sich auch einmal selbst entwickeln lassen.
Vorausgesetzt ist aber immer eine regelmäßige ausreichende Prophylaxe.
Zusammenhang zwischen Fehlgeburt und Gerinnungsfaktormangel?
Zu a) Die Diagnose eines von-Willebrand-Syndroms als Ursache von vermehrten Aborten ist unwahrscheinlich, da ein Zusammenhang zwischen dem von-Willebrand-Syndrom und vermehrten Aborten nicht bewiesen ist. Auch passt ihre Therapie (die Gabe von Nadroparin calcium) nicht zu einem von-Willebrand-Syndrom, da dadurch die Blutgerinnung, die bei einem von-Willebrand-Syndrom Typ 2 nicht gut funktioniert, noch weiter gehemmt wird. Die Therapie des von-Willebrand-Syndroms Typ 2 erfordert in der Regel die Gabe von Medikamenten, die im Falle einer Blutung oder Operation die Gerinnung verstärken wie z.B. Desmopressin oder die Gabe des von-Willebrand-Faktors. Der Faktor XIII-Mangel dagegen kann für Fehlgeburten verantwortlich sein. Bei einem Faktor XIII-Mangel kann es auch bei einer Hyperfibrinolyse zu einem Anstieg der D-Dimere kommen. Der Faktor XIII kann bei einer Hyperfibrinolyse erniedrigt sein. Ein Zusammenhang ist möglich.
Zu b) Um eindeutig zwischen erworben und hereditär zu unterscheiden ist eine genetische Untersuchung erforderlich.
Zu c) Ihr Kind kann das nur erben (in der Regel mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit), wenn diese Gerinnungsstörungen bei ihnen zweifelsfrei als erbliche Störungen diagnostiziert sind. Das erscheint mir anhand ihrer Ausführungen noch unklar.
Zu d) Eine Sectio ist auch bei einer schweren Blutungsneigung nicht generell notwendig, sondern eine individuelle Entscheidung. In ihrem Fall ist nicht von einer schweren Blutungsneigung des Kindes auszugehen.
Zu e) Das kann nur eine weitergehende genetische Diagnostik klären.
Insgesamt halte ich es für sinnvoll, dass sie sich zur Klärung ihrer Fragen noch einmal beim Hämostaseologen zur Beratung vorstellen bzw. sich eine Zweitmeinung einholen.
Schwerbehindertenausweis für hämophile Säuglinge?
Ihr Sohn hat eine schwere Form der Hämophilie A. Daher steht ihm nach dem Schwerbehindertengesetz ein Schwerbehindertenausweis mit 100% Grad der Behinderung zu. Die spätere berufliche Leistungsfähigkeit oder volle Erwerbsfähigkeit hat mit dem Grad der Behinderung nichts zu tun!
Zusätzlich ist in diesem Alter das Merkmal B = ständige Begleitung notwendig und H = Hilflosigkeit mitzubeantragen und sollten mindestens bis zum 6. Lebensjahr gewährt werden.
Die Prophylaxe spielt hierfür keine Rolle! Alle Vorteile, also auch steuerlich, gelten erst ab Beantragung, nicht rückwirkend – also schnell beantragen!!!
Vorgehen bei Tattoos bei Faktor II-Mutation?
Die Faktor II-Mutation bedingt ein leicht erhöhtes venöses Thromboserisiko und führt nicht zu einer Blutungsneigung. Damit steht einer Tätowierung eigentlich nichts entgegen und diese kann, wenn Sie das möchten, durchgeführt werden.
Erklärung des Notfallausweises
Die Zahlen in ihrem Ausweis bedeuten die Restaktivität der Gerinnungsfaktoren. Anhand ihres Ausweises haben Sie ein mildes von-Willebrand-Syndrom Typ 1 mit einer von-Willebrandfaktor Restaktivität von 55% und eine milde Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel) mit einer Faktor VIII-Restaktivität von 28% . (c.355G>C beschreibt die Mutation im Faktor VIII-Gen, die zu dem Faktor VIII-Mangel führt). Anhand dieser Informationen gehe ich davon aus, dass sie im Alltag keine Blutungsprobleme haben, es aber bei Verletzungen und Operationen zu Blutungskomplikationen kommen kann.
Nachblutung bei Zahn-OP?
Bei einigen leichten Gerinnungsstörungen kann es vor allem zu Blutungen im Schleimhautbereich kommen, so dass nach zwei schweren Operationen eine starke Blutgerinnungsstörung ausgeschlossen ist.
Eine leichte Gerinnungsstörung ist trotzdem möglich, vor allem dann wenn Ihr Sohn noch andere Symptome wie Nasenbluten oder Zahnfleischbluten oder eine Neigung zu Hämatomen haben sollte.
Blut-, Knochenmarks- und Organspende?
Es besteht kein genereller Ausschluss von der Blut-, Organ- und Knochenmarksspende. Das wird individuell in der jeweiligen Einrichtung entschieden.
Das bedeutet, dass Sie sich durchaus zu einer Spende vorstellen bzw. registrieren lassen können, dass es aber durchaus zu einer Ablehnung der einzelnen Blutspende-Einrichtung kommen kann.
Aus der Sicht meines Fachgebiets spricht bei einem nur milden von-Willebrand-Syndrom nichts dagegen.
Menstruationsblutung hämophiler Frauen
Es gibt nur sehr wenige Frauen mit einer schweren Hämophilie (in diesem Fall müssten ein Mann mit einer schweren Hämophilie und eine Überträgerin für die Hämophilie ein Mädchen mit zwei defekten X-Chromosomen zeugen), aber auch Konduktorinnen für die Hämophilie mit einem betroffenen X-Chromosom können erniedrigte Faktor-VIII bzw. Faktor-IX-Spiegel haben. Die Regelblutung ist dann bei einigen dieser Frauen verstärkt, aber die Frauen verbluten nicht. In der Regel ist eine hormonelle Kontrazeption ausreichend um die Menstruation zu normalisieren.
Es gibt aber Frauen mit einer anderen Blutgerinnungsstörung, die früher im Rahmen ihrer Menstruation verblutet sind und das waren die Frauen mit einem schweren von-Willebrand-Syndrom. Diese Störung wird autosomal vererbt und betrifft Männer wie Frauen gleichermaßen. In der schweren Form (vollständiges Fehlen des von-Willebrand-Faktors) ist die Menstruation extrem verstärkt.
Wie findet man erfahrenen Zahnarzt für Zahn-OP?
Die einfachste Frage ist, ob der Zahnarzt schon vorher Patienten mit einer Blutgerinnungsstörung behandelt hat.Bei einem Ja kann man zumindest annehmen, dass eine gewisse Erfahrung mit dieser Patientengruppe vorliegt.
In der Regel haben auch die Hämophiliezentren in den Niederlanden, die Patienten mit Gerinnungsstörungen behandeln, einen Kontakt zu einem spezialisierten Zahnarzt.
Operative Eingriffe und mögliche Komplikationen
Wie in vielen Bereichen der Medizin gibt es hier verschiedene Sichtweisen. In der Zeit der unzureichenden Therapie der Hämophilie mit Faktorkonzentraten musste jedes zusätzliche Risiko vermieden werden, das mit einer Blutung verbunden war. Rückenmarksnahe Blutungen können schwerwiegende Folgen haben, sodass früher generell davon abgeraten wurde. Mit der modernen Substitutionstherapie ist nach der entsprechenden Gabe des Faktor VIII bei einem Spiegel im Normbereich auch eine rückenmarksnahe Anästhesie möglich, vor allem dann, wenn sie für den entsprechenden Eingriff einen Vorteil bringt. Das sollte entsprechend mit dem Operateur und dem Anästhesisten besprochen werden. Da Ihr Partner offensichtlich zur eigenständigen intravenösen Gabe des Faktors in der Lage ist, halte ich eine Beobachtung für 24 Stunden in der Klinik bei einem komplikationslosen Eingriff für absolut ausreichend.
Partner eines hämophilen Patienten: Vorbereitung auf Notfälle und Unterstützung
- Wie kann ich meinen Partner dabei unterstützen und wie kann er lernen die Krankheit offen zu akzeptieren?
- Was sollte in ein Notfallset für ihn rein? Und wie kann er die wichtigsten Informationen während eines Notfalls schnell abrufen?
- Kann eine entsprechende (z. B. psychologische) Therapie ihm vielleicht helfen mit der Krankheit leben zu lernen?
- Wie kann ich lernen, ihm einen Zugang anzulegen bzw. gibt es Alternativen?
Das sind viele und komplexe Fragen.
Das regelmäßigen Spritzen des Gerinnungsfaktors als Prophylaxe verhindert Blutungen. Sie sollten ihn regelmäßig daran erinnern, so dass es wie das Zähneputzen zu einer ganz regelmäßigen Handlung wird. Sie können ihm dabei sicher helfen und auch die intravenöse Injektion selber lernen und durchführen. Ein Psychologe hilft nur etwas, wenn er das selbst auch möchte.
Sie sollten sich aus meiner Sicht mit dem behandelnden Arzt für die Hämophilie zu diesen Themen ausführlich beraten und dort die einzelnen Punkte ansprechen. Ihr Partner muss verstehen, dass die regelmäßige Injektion seine Blutungsneigung erheblich vermindert und ihm hilft, ein Leben ohne Blutungen zu führen. Hilfreich kann da neben dem Arzt im Hämophilie-Zentrum auch die Selbsthilfegruppe sein (z.B. die Deutsche Hämophiliegesellschaft, DHG) in der man sich mit anderen Betroffenen direkt austauschen kann. Für jede Region in Deutschland gibt es einen Ansprechpartner.
Wie findet man Spezialkliniken für Arthrose?
In der Regel sind die orthopädischen Abteilungen der Kliniken mit einem großen Hämophiliezentrum auf diese Operationen spezialisiert.Dort kann man sich bei den Orthopäden in der Sprechstunde vorstellen und die verschiedenen Möglichkeiten bis hin zum Gelenkersatz diskutieren. Dort ist auch eine enge Zusammenarbeit mit den Hämophilieärzten gegeben, die die Substitution während der Operation überwachen.
Einen Anhalt für große Hämophiliezentren gibt die Webseite der Deutschen Hämophiliegesellschaft. Am besten,
Sie sprechen zunächst mit einem Hämophiliearzt über die Möglichkeiten der Operation und die Erfahrungen auf diesem Gebiet.
Wie findet man einen Kinderarzt für Gerinnungsdiagnostik?
Bei einem heterozygoten Faktor VII-Mangel (ein Gen betroffen, ein Gen normal) ist in der Regel nur mit einer leichten Verminderung des Faktor VII zu rechnen. Diese führt weder im Alltag noch bei Operationen zu einer Blutungsneigung (wie sie selbst festgestellt haben), fällt aber im Labor durch eine Erniedrigung des Quick-Werts auf. Diese Erniedrigung ist allerdings stark von dem verwendeten Quick-Reagenz im Labor abhängig, so das der milde Faktor VII-Mangel häufig nicht auffällt.Entscheidend ist die Faktor VII-Restaktivität. Bei einem Faktor VII > 20% ist nicht von einer erhöhten Blutungsneigung auszugehen, so dass der Defekt weder für Sie selbst noch für ihre Kinder von Bedeutung ist. Die Restaktivität sollte ihnen vorliegen.
Es ist sicher sinnvoll sich für eine weitergehende Beratung und, falls notwendig, Analyse sich bei einem Hämostaseologen vorzustellen.
Schlupfliederentfernung bei Faktor VIII-Mangel & Willebrand-Faktor-Mangel?
Anhand der Laborwerte besteht bei Ihnen der Verdacht auf ein mildes von Willebrandsyndrom Typ 1. Das sollte überprüft und aktualisiert werden (Kontrolle der von Willebrandparameter und PFA 100). Bei ihren Laborwerten ist unter alltäglichen Belastungen kaum eine relevante Blutungsneigung zu erwarten. Bei größeren Verletzungen oder operativen Eingriffen könnte es allerdings zu Blutungskomplikationen kommen. Das ist für die geplante Operation eher unwahrscheinlich, aber nicht sicher ausgeschlossen, so dass ich Ihnen eine hämostaseologische Vorstellung empfehle. Dort kann dann auch, falls notwendig, ein Behandlungsplan für die geplante Operation erstellt werden.
Vererbungsrate mit Konduktorin als Mutter und hämophilem Vater?
Ich nehme einmal an, dass Ihr Mann an Hämophilie erkrankt ist.
In dieser Situation wird Ihr Mann das betroffene X-Chromosom aus seinem Erbmaterial an alle Töchter vererben. Von Ihrer Seite kann entweder das betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial an eine Tochter übertragen werden. Dann kommt es zu der seltenen Situation, dass diese Tochter, weil zwei X-Chromosomen betroffen sind, eine Hämophilie haben wird. Sie haben aber auch die Möglichkeit, das nicht betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial an eine Tochter zu übertragen. Dann ist diese Tochter Konduktorin.
Für Ihre Töchter besteht also rechnerisch ein Risiko von 50%, an einer Hämophilie zu erkranken.
Für Ihre Söhne besteht rechnerisch ebenso ein Risiko von 50%, an einer Hämophilie zu erkranken, da diese in 50% von der Mutter das betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial übertragen bekommen können. Vom Vater bekommen alle Jungen das nicht betroffene Y-Chromosom aus seinem Erbmaterial übertragen.
Zahn-OP bei geringer Faktor-VIII-Aktivität
Sollte bei Ihnen im Rahmen der Behandlung doch ein Zahn gezogen werden müssen, dann kann es bei einer Restaktivität des Faktor VIII von 18% zu Nachblutungen kommen.
Eine Therapie mit Desmopressin vor der Zahnextraktion und Tranexamsäure danach wäre ggf. sinnvoll.
Bei einer ausschließlichen Versorgung mit Kronen ohne größere Verletzungen des Zahnfleischs ist keine gerinnungsaktive Behandlung erforderlich.
Bei größeren Verletzungen des Zahnfleischs kann die Gabe von Tranexamsäure sinnvoll sein.
In jedem Fall sollten Sie mit dem Zahnarzt klären, ob Zähne gezogen werden müssen.
Eine aktuelle Bestimmung des Faktor VIII ist sicher sinnvoll, wenn ein Zahn gezogen werden muss oder das Risiko einer Blutung bei der Behandlung besteht, wenn die letzte Bestimmung länger als 10 Jahre zurückliegt.
Wie hoch ist die Fehlbildungsrate bei hämophilem Vater?
Zunächst einmal Gratulation zu Ihrer Schwangerschaft. Wenn Ihr Freund eine Hämophilie hat, so ist diese auf seinem X-Chromosom vorhanden. Dieses X-Chromosom wird er an alle Mädchen vererben. Diese werden in der Regel nicht krank, können das Gen aber später, wenn sie selbst Kinder bekommen an diese weitergeben. Alle Söhne werden gesund sein, da diese ja das Y-Chromosom vom Vater bekommen. Ansonsten besteht für den Nachwuchs dasselbe Risiko wie für jedes Kind in der Schwangerschaft. Ihre Angst ist also völlig unbegründet. Sie können aber auch noch zu einer genetischen Beratung gehen.
Knochenmarksspende und Ateromentfernung bei Faktor-VII-Mangel möglich?
Gegen eine Knochenmarkspende ist meines Wissens nichts einzuwenden. Falls Sie bisher keine Symptome einer Blutungsneigung wie Nachblutungen nach Verletzungen, Schleimhautblutungen oder viele Hämatome hatten, ist auch eine Operation bei einer Faktor-VII-Restaktivität > 20% (diese sollte vorher noch einmal bestimmt werden) ohne Probleme möglich. Falls noch nicht erfolgt, ist aber eine Vorstellung in einer spezialisierten Gerinnungssprechstunde zur Einschätzung des Faktor-VII-Mangels sicher sinnvoll.
Faktor-XI-Mangel und hohe Thrombozytenzahl: Ist Thrombozytenspende möglich?
Ein heterozygoter Faktor-XI-Mangel mit einer Restaktivität von 40% führt nicht zu einer Blutungsneigung und ist damit für Sie ohne Relevanz. Sie können damit ohne Probleme Thrombozyten spenden. Es gibt keine gegenseitige Beeinflussung.
Viele Thrombozyten ist ein relativer Begriff und wiederholte Thrombozytenzahlen deutlich oberhalb des oberen Normwertes sollten durch einen Hämatologen abgeklärt werden.
Kinderwunsch bei Aspirin-Like-Defekt, Konduktorin (Hämophilie A) und von-Willebrand-Syndrom
Ihre Frage ist nicht einfach zu beantworten, da ich natürlich nicht alle Fakten genau kenne. Wichtig wäre die Symptomatik bei Ihnen.
Es handelt sich bei Ihnen um 2, evtuell sogar um 3 verschiedene Krankheitsbilder.
1.) Der Aspirin-like Defekt (ALD) ist eine erbliche Funktionsstörung der Thrombozyten. Der ALD wird durch Defekte im thrombozytären Arachidonsäure-(AS)-Stoffwechsel der Blutplättchen verursacht. Das genaue Vererbungsmuster ist derzeit noch nicht genau bekannt. Schleimhautblutungen (Epistaxis), Hämatomneigung, Menorrhagien und perioperative Blutungen sind in der Regel die häufigsten Blutungssymptome. Häufig sind die Symptome eher mild.
2.) Konduktorin der Hämophilie A: Die Hämophilie A wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Daher erkranken fast ausschließlich Männer. Frauen bleiben aufgrund ihres zweiten „gesunden“ X-Chromosoms bis auf extrem seltene Ausnahmen weitgehend ohne Symptome. Sie geben aber als Überträgerinnen (Konduktorinnen) die Erbanlage für die Hämophilie an die Hälfte ihrer Söhne und Töchter weiter.
Die Hämophilie A wird in Abhängigkeit vom Verlust an Faktor-VIII-Aktivität in verschiedene Schweregrade eingeteilt:
Schwere Hämophilie A: Faktor-VIII-Aktivität < 1 %
Mittelschwere Hämophilie A: Faktor-VIII-Aktivität 1 – 5 %
Milde Hämophilie A: Faktor-VIII-Aktivität 5 – 15 %
Subhämophilie A: Faktor-VIII-Aktivität 15 – 50 %
Wenn es in der Familie jemanden gibt, der an Hämophilie erkrankt ist, könnte leicht eine genetische Diagnostik bei diesem durchgeführt werden. Aber auch bei Ihnen kann dies mit etwas mehr Aufwand durchgeführt werden. Hierzu gehört aber auch eine ausführliche genetische Beratung vor und nach Erhalt der Ergebnisse.
3.) DD von-Willebrand-Syndrom (vWS): Dies ist sicher die häufigste Diagnose. Da der Faktor VIII deutlich vermindert gemessen wurde, sollte mit der Bestimmung der von-Willebrand-Parameter hier eine klare Diagnose möglich sein.
Für eine Antwort, was dies für den Kinderwunsch bedeutet, müsste zuerst die genaue Diagnose bei Ihnen klar sein. Alle 3 Krankheitsbilder können vererbt werden. Alle sind aber auch derzeit gut behandelbar und stellen eigentlich keine Kontraindikation für einen Kinderwunsch dar!
Prävalenz von Hämophilie A, B und anderen Koagulopathien?
Hämophilie A und B sind X-Chromosomal vererbte Krankheiten, verursacht durch Mangel der Faktoren VIII und IX. Die Häufigkeit der Hämophilie A liegt bei ca. 1 pro 10 000 männlicher Neugeborenen.
Die Häufigkeit der Hämophilie B liegt bei ca. 1 pro 30 000 männlicher Neugeborenen.
Ein schwerer Mangel an den Gerinnungsfaktoren I, V, VII, X, XI ist sehr selten: jeweils 1 : 500 000 bis 1 : 1 000 000
Ein heterozygoter Mangel dieser Faktoren liegt bei ca. 1 : 1000, jedoch meist nicht klinisch relevant
Hereditäre Thrombozytopathien (Störungen der Blutplättchen): 1 : 250 000
Was muss beim Ziehen der Milchzähne unter Narkose bei schwerer Hämophilie A beachtet werden?
Der Einsatz von Lachgas-Sedierungen in Zahnarztpraxen bietet Zahnärzten ganz neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Patienten verlieren ihre Angst, fühlen sich nach der Lachgas-Sedierung entspannt und begegnen zukünftigen Zahn-Behandlungen mit wesentlich weniger Angst. Die Lachgas-Sedierung wird vor allem bei Kindern angewendet, die Angst vor dem Zahnarzt haben. Sie ist besonders empfehlenswert bei schmerzempfindlichen Patienten und bei geistig bzw. körperlich beeinträchtigten Menschen.
Der Zahnarzt sollte zusätzlich immer ein Pulsoximeter verwenden.
Kontraindikationen: Vitamin B12-Mangel, (bei einer Anwendungsdauer > 2 Tage), Mittelohrentzündung, Darmverschluss (Ileus), nach Augenoperationen mit intraokularen Gasen, behinderte Nasenatmung wie durch eine Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis), chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
Die Wirkung von Lachgas ist nur kurz, bereits nach ungefähr 15 Minuten sind keine Wirkungen mehr wahrnehmbar.
Eine Hämophilie ist diesbezüglich keine Kontraindikation. Die entsprechende Substitutionstherapie muss aber in jedem Fall vorher begonnen werden.
Vorgehen und Empfehlung bei Krebserkrankung für Hämophilie-Patienten?
Die Gerinnungsstörung sollte als erstes klassifiziert werden. Hat sie eine Thromboseneigung oder eine Blutungsneigung? Eine Gewebeprobe ist dann sinnvoll, wenn die Art des Tumors unklar ist. In der Regel können die meisten Gerinnungsstörungen auch so behandelt werden, dass bei einer Probenentnahme keine Komplikationen auftreten. Dazu muss aber die Gerinnungsstörung bekannt sein.
Eine Vorstellung bei einem Hämatologen/Gerinnungsspezialisten in ihrer Nähe ist in diesem Zusammenhang sicher sinnvoll.
Sollte eine Kiefer-OP bei Unsicherheitspatienten durchgeführt werden?
Das kommt in der Regel auf das Ausmaß des Faktor-VII-Mangels an. Die meisten Patienten haben einen milden Faktor-VII-Mangel, der im Labor mit einer Erniedrigung des Gerinnungswertes Quick auffällt, aber keine Blutungsneigung macht. In der Regel ist eine Faktor-VII-Aktivität über 20% ausreichend für eine normale Blutstillung. Hat Ihre Freundin denn auffällige Symptome einer Blutungsneigung wie häufiges Nasenbluten, eine starke Regelblutung, Nachblutung nach Verletzungen oder blaue Flecken ohne Ursache? Das wäre ein Hinweis auf eine mögliche relevante Blutungsneigung. Vor der Operation sollte also auf jeden Fall die Faktor-VII-Aktivität bestimmt werden, um das Risiko einer Blutung und die eventuelle Notwendigkeit einer Behandlung abzuschätzen.
Judo bei Hämophilie?
Wie Sie richtig anmerken, besteht für die Sportart Judo ein ebenso großes Verletzungsrisiko für einen Menschen mit Hämophilie, wie für die Sportart Boxen. Aus medizinischen Gründen ist daher Judo eindeutig abzulehnen. Ich hatte früher allerdings Erfahrung mit einem Patienten, der Judo ohne Wettkampf in einer Gruppe mittrainierte (bei vorheriger Substitution), dies aber nach 9 Monaten wieder aufgab. Ich denke ein ausführliches Gespräch mit den Eltern und ein Blick in das Heft “Fit durch Bewegung, ein Ratgeber für Hämophile” von Anatol Kurme und Axel Seuser, das die Eltern in ihrem Behandlungszentrum erhalten können, wird Sie bestätigen.
Ich danke Ihnen sehr für diese Frage und die damit bewiesene hohe Verantwortlichkeit Ihrerseits – Glückwunsch!
Kniegelenksspiegelung bei Hämophilie B und unter Vollnarkose?
Bei einer milden Hämophilie B mit einer Restaktivität von 11% sollten Sie im Alltag keine Probleme haben, aber im Rahmen einer Operation kann es zu Blutungskomplikationen kommen. Für eine Arthroskopie sind 11% Faktor IX zu wenig. Für die geplante Operation sollte am besten ein Hämostaseologe bzw. ein Hämophilie-Zentrum einen Substitutionsplan erstellen. Der Faktor IX muss für die Arthroskopie mindestens auf über 50% substituiert werden und auch bis zum Abschluss der Wundheilung mindestens über 30% liegen. Für die Vollnarkose gibt es aufgrund der Hämophilie keine Besonderheiten.
Wie kann man häufiges Nasenbluten unterbinden?
Das Nasenbluten ist kein typisches Symptom für eine Subhämophilie A. Häufig sind die Gefäße in der Nase die Ursache für die häufigen Blutungen. Haben Sie sich bereits bei einem HNO-Arzt vorgestellt? Sind die Gefäße verödet worden? Gerade die lokale Therapie mit einer Verödung der blutenden Gefäße kann dauerhafte Beschwerdefreiheit bringen. Alternativ ist eine lokale gerinnungsfördernde Therapie möglich, z.B. mit einer Nasensalbe, die Tranexamsäure enthält und in der Apotheke individuell hergestellt werden muss. Am besten nehmen Sie nochmals Kontakt mit einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt auf.
Schwerbehinderteneinstufung bei von-Willebrand-Syndrom Typ 1?
Das von-Willebrand-Syndrom Typ 1 ist sehr unterschiedlich ausgeprägt. Für die Beantragung einer Behinderung sind die Symptome ausschlaggebend, also Blutungen wie z.B. häufige Schleimhautblutungen. Die milde Form (am häufigsten beim Typ 1) reicht für eine Schwerbehinderung nicht aus. Allerdings kann das von-Willebrand-Syndrom bei weiteren anderen Einschränkungen einen Einfluss auf die Höhe der Prozentzahl haben. Die Schwere der Ausprägung Ihres von-Willebrand-Syndroms sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt klären (bemisst sich an der Häufigkeit bzw. Schwere der Blutungen und der gemessenen Aktivität des von-Willebrand-Faktors).
Möglichkeiten für eine Gentherapie bei Hämophilie A?
Es gibt tatsächlich Fortschritte auf dem Gebiet der Gentherapie der Hämophilie. Die Hämophilie B lässt sich dabei leichter behandeln, weil man das relativ kleine Gen besser einschleusen kann. In Deutschland laufen zur Gentherapie bei Hämophilie A meines Wissens momentan keine Studien, aber in England. Allerdings ist es nicht ganz so einfach, an so einer Studie teilzunehmen. Falls Sie einen Kontakt wünschen, können Sie mich gern in der Klinik anrufen.
Wie findet man einen Spezialisten für Arthropathie?
Die Endoprothese des Sprunggelenks ist nach sorgfältiger Prüfung auch bei Patienten mit Hämophilie möglich. Dabei kommt es auf die vorhandene Knochensubstanz und das Stadium der Arthropathie an. Auch eine Versteifung des oberen Sprunggelenks kann eine sinnvolle Alternative sein, die Schmerzfreiheit bei einer nur moderaten Einschränkung der Beweglichkeit bedeutet. Zunächst sollte geklärt werden, ob die Schmerzen eher entzündlich durch eine Synovitis oder durch eine Veränderung am Knorpel/Knochenhervorgerufen werden. Im ersten Fall ist eine Radiosynoviorthese zur Therapie der Entzündung eine sinnvolle Maßnahme.Dazu sollten Sie sich bei einem Orthopäden mit Erfahrung im Bereich der Hämophilie vorstellen. In der Regel haben alle großen Hämophiliezentren eine Kooperation mit einem Orthopäden. Die Webseite der DHG (www.dhg.de) listet die großen Zentren auch in Ihrer Nähe auf. Am besten nehmen Sie direkt Kontakt mit dem Hämophiliezentrum auf und bitten um eine orthopädische Vorstellung. Für weitere Fragen stehe ich gern zur Verfügung.
Einfluss der Ernährung auf Hämophilie und warum ist die Lebenserwartung gestiegen?
Auf die Frage, ob Ernährung die Mutation der Hämophilie beeinflusst, würde ich antworten: prinzipiell nicht. Natürlich können wir über Umwelteinflüsse (insbesondere Strahlung) Einfluss auf unser genetisches Potential ausüben, dies macht sich aber meist erst eine Generation später bemerkbar. Größer sind eventuell die cancerogenen Einflüsse.
Dass die Lebenschancen in den letzten Jahren bei den Menschen mit Hämophilie so enorm angestiegen sind, liegt letztendlich an der deutlich verbesserten und für viele Patienten auch erreichbaren Therapie mit sicheren Faktorenkonzentraten sowie auch in der Möglichkeit, bei Unfällen oder notwendigen Operationen eine sichere Blutstillung zu gewährleisten.
Sind orale Gerinnungsfaktoren verfügbar?
Das ist leider nicht zutreffend und wäre das ganz große Ziel in der Hämophilie-Behandlung. Die nächsten Verbesserungen, die zu erwarten sind, bedeuten weniger venöse Injektionen durch eine verlängerte Wirkdauer der Konzentrate und in fernerer Zukunft möglicherweise Medikamente die unter die Haut (subkutan) und nicht direkt in die Vene gespritzt werden. Vorstellbar ist auch, dass die Gentherapie in den nächsten Jahren nach ersten erfolgreichen Versuchen vor allem bei der Hämophilie B eine regelmäßige intravenöse Faktorengabe überflüssig macht. Eine einfache Tablette zur Behandlung der Hämophilie ist aber nicht absehbar.
Übernimmt die Krankenkasse medizinische Trainingstherapien bei hämophilen Kindern?
Gesetzliche Krankenkassen sind grundsätzlich dazu verpflichtet, Leistungen (auch rehabilitativer Art) zu übernehmen, wenn eine ärztliche Verordnung und eine entsprechende Indikation bestehen. Das bedeutet für Ihre Söhne, dass eine Physiotherapie bei entsprechenden orthopädischen Problemen bis zur Wiederherstellung der Funktionen bezahlt werden muss. Bei Einlagen ist die Situation grundsätzlich anders. Hier muss schon eine Fußfehlstellung vorhanden sein, um eine entsprechende Verordnung zu rezeptieren.
Dann muss die Krankenkasse aber gefragt werden, ob sie die Leistung übernimmt – hier kann sie evtl. auch ablehnen. Ich denke, dass gutes Schuhwerk keine zusätzlichen Einlagen zum Abfedern von Stößen braucht.
Blutspende bei mittelschwerer Hämophilie A?
Patienten mit einer schweren angeborenen Gerinnungsstörung sind von der Blutspende ausgeschlossen. Dazu zählt die mittelschwere Hämophilie A in jedem Fall. Die Plasmaspende ist durch das Fehlen des Faktor VIII auch nicht sinnvoll, da dieses Plasma zu therapeutischen Zwecken nicht geeignet ist.
Kann durch Geburt induzierter Faktor-VIII-Mangel vererbt werden?
Die Hemmkörper-Hämophilie ist eine erworbene Erkrankung der Blutgerinnung, bei der es durch eine Fehlleitung des Immunsystems zur Antikörperbildung gegen den Faktor VIII kommt. Die Ursachen sind wie bei allen Autoimmunerkrankungen vielfältig. Die eigentliche Erkrankung wird aber nicht an die Kinder weitervererbt. Wenn bei Ihnen die Erkrankung vor 13 Jahren durch die Schwangerschaft/Entbindung ausgelöst wurde und Sie damals durch die Therapie geheilt wurden, ist ein erneutes Auftreten der Hemmkörper-Hämophilie nach so langer Zeit extrem unwahrscheinlich. Sie brauchen sich deswegen keine großen Sorgen zu machen.
Die Entbindung ist ein sehr seltener Auslöser für eine Hemmkörper-Hämophilie. Ihre Tochter ist, da die Erkrankung nicht erblich ist, nicht mehr gefährdet als jede andere Schwangere auch. Eine unstillbare Blutung bei der Entbindung durch eine Hemmkörper-Hämophilie ist bei ihrer Tochter sehr unwahrscheinlich.
Stammzellspende und Hinweise für Schwangerschaft?
Um diese Frage genauer beantworten zu können, bräuchte ich mehr Informationen zu ihrer Erkrankung. “Hämophiliekrank” ist sehr allgemein. In der engeren Definition würde es bedeuten, dass Sie Konduktorin für die Hämophilie sind (Hämophilie A oder B). Im weiteren Sinne kann es aber auch bedeuten, dass Sie eine Blutungsneigung haben wie z.B. ein von-Willebrand-Syndrom.
Für eine Stammzellspende ist das nicht generell ein Ausschlussgrund und hängt von der Diagnose der Blutgerinnungsstörung ab.
Schwanger werden ist auch für Frauen mit einer Blutungsneigung gut möglich. Bei den häufigen Störungen wie dem Konduktorinnen-Status für die Hämophilie (Achtung: Ein Sohn ist dann mit einem 50%-igen Risiko an der Hämophilie erkrankt) besteht auch kein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten.
Falls Sie eine exakte Diagnose für ihre Blutgerinnungsstörung haben, kann ich Ihre Fragen noch konkreter beantworten.
Tattoo bei Hämophilie?
Grundsätzlich ist es möglich, auch bei einer schweren Hämophilie, sich ein Tattoo stechen zu lassen. Wenn dies kunstgerecht gemacht wird, sollte es nicht zu einer vermehrten Blutung kommen. Ansonsten wäre es natürlich auch möglich, dafür einen Tag zu nutzen, an dem sowieso eine Prophylaxe gegeben wird. Es gibt bei dieser Prozedur aber einiges zu bedenken:
1) Falls Sie noch nicht volljährig sind, müssen die Erziehungsberechtigten schriftlich ihre Einwilligung geben, ansonsten kann der Mensch, der das Tattoo sticht, wegen Körperverletzung angezeigt werden.
2) Tattoos sind nicht ohne Risiko für eine Allergie. Insbesondere bunte Farbstoffe, die unter die Haut gelangen, können heftige Allergien auslösen und sind dann nur schwer mit Lasern wieder zu entfernen. Die hohen Kosten dafür muss die Krankenkasse nicht übernehmen, bzw. kann sie zurückfordern.
3) Tattoos sind noch immer mit dem Risiko einer Hepatitis-Infektionsübertragung verbunden. Dies sollte eigentlich auch in der Risikoaufklärung besprochen werden.
4) Die Prozedur ist schmerzhaft, hier müsste eine Schmerztherapie, wenn gewollt, vorher besprochen werden.
Sie sehen, das Ganze ist nicht so einfach. Falls Sie sich entschließen sollten, sich ein Tattoo stechen zu lassen, sollten Sie sich auf alle Fälle ein sehr seriöses Studio aussuchen, das ganz sauber arbeitet.
Hirnblutungsrisiko bei schwerer Hämophilie A?
Das Risiko, eine Hirnblutung zu bekommen ist im Kindesalter grundsätzlich höher als später, da Kinder leichter auf den Kopf fallen können. Bei einem Kind mit schwerer Hämophilie ist das Risiko in den ersten 5 bis 6 Jahren ca. 6%. Am häufigsten sind die Hirnblutungen direkt nach der Geburt – aufgrund des Geburtstraumas – später infolge von Stürzen auf den Kopf. Um eine solche Blutung zu verhindern, wird eine Prophylaxe gemacht, die natürlich auch Blutungen in die Gelenke, die ungleich häufiger auftreten, zu verhindern. Wir haben in unserer Studie in München und Bremen bisher keine einzige Hirnblutung bei Kindern unter Prophylaxe in den letzten 10 Jahren gesehen. Solange keine anderen Blutungen auftreten, die zu einer Intensivierung der Prophylaxe führen müssten, sollte die Prophylaxe zweimal pro Woche fortgeführt werden.
Ist Schwitzen eine Nebenwirkung des Wirkstoffes Cyclophosphamid und Symptom von erworbener Hämophilie?
Das Symptom „Schwitzen“ Ihres Vaters ist unspezifisch und daher schwer zu deuten. Es kann Ausdruck verschiedener internistischer Erkankungen sein. Sicher ist es kein Symptom der erworbenen Hämophilie und nach Absetzen des Wirkstoffes Cyclophosphamid auch mit großer Wahrscheinlichkeit keine Nebenwirkung des Cyclophosphamids. Prinzipiell sollte nach einer chronischen Entzündung, einer Autoimmunerkrankung oder einer Krebserkrankung geforscht werden. Falls die Symptome zunehmen ist ein erneuter Krankenhausaufenthalt sicher sinnvoll.
Kann durch Phenprocoumon eine spontane Hämophilie ausgelöst werden?
Aus ihren Ausführungen ist primär eine Überdosierung des Phenprocoumons als Ursache anzunehmen. Wenn man die Dosis erhöht, steigt der INR an und wenn man die Dosis verringert, fällt der INR ab. Aufgrund der langen Halbwertszeit des Phenprocoumons (7 Tage) sind manchmal längere Pausen nötig, um einen erneuten Abfall des INR zu erreichen. Im Einzelfall ist auch eine Gabe von Vitamin K möglich, um eine schnellere Normalisierung zu erreichen. Die erworbene Hämophilie wirkt sich nicht auf den INR aus, sondern führt zu einer Verlängerung der PTT (einem anderen Test für die Gerinnung). Der Arzt in Fanö macht also erst mal alles richtig. Für weitere Rückfragen stehe ich gern zur Verfügung.
Ist eine zusätzliche Prophylaxe bei Stürzen notwendig?
Meinen Patienten-Eltern sage ich in solchen Situationen: “Lieber einmal zu viel spritzen als einer eventuellen Hirnblutung hinterherzulaufen.” Ich hätte also empfohlen, in dieser Situation zu spritzen, vor allem da Ihr Sohn erst 2 Jahre alt ist und deshalb sicher noch nicht in der Lage ist, sich gut abzufangen und auch noch keine guten Angaben über den Kopfstoß machen kann. Nun ist heute schon Donnerstag und ich denke er hat heute seine Prophylaxe erhalten. Wenn bisher nichts Auffälliges passiert ist, würde ich auch so mit der Prophylaxe weitermachen.
Für die Zukunft würde ich aber immer empfehlen, insbesondere bei so kleinen Kindern und mehr als 24 Stunden nach der letzten Substitution, einmal zusätzlich zu spritzen, danach weiter im üblichen Rhythmus.
Ist ein Schwerbehindertenausweis als Konduktorin mit schwerem Asthma nötig?
Das ist von der Restaktivität des Faktor VIII und der Blutungsneigung abhängig. Wenn Sie einen Behindertenausweis beantragen, sollten Sie den Konduktorinnen-Status für die Hämophilie aber auf jeden Fall erwähnen, da er zum Grad der Behinderung beiträgt. Ob sich ein Behindertenausweis “lohnt”, ist davon abhängig, wie Sie eingestuft werden.
Kann der Partner eines hämophilen Patienten Blut spenden?
Diese Frage kann man ohne weitere Angaben Ihrerseits nur allgemein beantworten. Patienten mit einer Hämophilie wurden früher, vor dem Jahr 1990, häufig über die Gerinnungsfaktoren-Konzentrate mit HIV und/oder Hepatitis C infiziert. Aus diesem Grund waren die Partner der infizierten Patienten damals gefährdet, sich anzustecken und deshalb für eine Blutspende ungeeignet.
Ein genereller Ausschluss für Partner von Patienten mit Gerinnungsstörungen von der Blutspende existiert nicht.
Vorteile der Hämophilie und Hindernisse der Forschung
Patienten mit einer Hämophilie bekommen seltener Thrombosen aufgrund der verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Trotzdem sind sie nicht vollständig vor einem Herzinfarkt oder einem Hirninfarkt geschützt, da die Gefäßverkalkung wahrscheinlich in dem gleichen Ausmaß vorkommt wie bei Patienten ohne eine Hämophilie. Dennoch überwiegen die Nachteile der verstärkten Blutungsneigung bei einer Hämophilie diesen möglichen Vorteil bei weitem.
Die zweite Frage ist sehr allgemein. Hindernisse für die Forschung sind generell mangelndes Geld, mangelndes Interesse und seltene Erkrankungen. Gemessen daran, dass die Hämophilie eine seltene Erkrankung ist, ist die Forschung in diesem Bereich sehr ausgeprägt und hat in den letzten Jahrzehnten für erhebliche Fortschritte gesorgt.
Kann durch Krebserkrankung eine Hämophilie ausbrechen?
Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit und von Geburt an vorhanden. Sie bricht also nicht aus, sondern manifestiert sich in der leichten Form dadurch, dass bei Operationen und schweren Verletzungen vermehrt Blutungen auftreten.Die Krebserkrankung kann damit nicht zum Ausbruch einer erblichen Hämophilie führen, aber man kann im Rahmen der Krebserkrankung Gerinnungsstörungen erwerben. Dies solllte, wenn ein Verdacht besteht, von ihrem Arzt über Laborbestimmungen untersucht werden. Eine sinnvolle Therapie ist nur bei einer vorher gestellten Diagnose sinnvoll.
Vasektomie bei Hämophilie B?
Eine Vasektomie ist auch bei einer Hämophilie möglich. In Abhängigkeit der Restaktivität ihres Faktor IX ist allerdings eine Substitution mit Faktor IX zur Operation notwendig.
Das sollte im Vorfeld mit dem Operateur und einem Gerinnungsspezialisten bzw. Ihrem Hämophilie-Behandler abgesprochen werden. Adäquat substituiert besteht kein erhöhtes Risiko für Komplikationen.
Endoprothese bei schwerer Hämophilie A
Sie haben die Möglichkeit, operativ etwas zu verbessern. In Abhängigkeit des Befundes sind folgende Möglichkeiten denkbar:
1. Die Schmerzen bestehen auch aufgrund einer chronischen Entzündung der Gelenkhaut. Dann könnte eine Radiosynoviorthese (Einspritzen radioaktiver Partikel in das Gelenk, um die chronisch entzündete Gelenkhaut zu vermindern) zur Reduktion der Schmerzen und erneuter Mirkoblutungen führen. Häufig kein anhaltender Effekt, aber ein ersten Schritt ohne großen Aufwand zur Behandlung der Symptome.
2. Bei fortgeschrittener Arthrose ist eine operative Therapie möglich. Dabei ist es primär von der Knochenbeschaffenheit abhängig, ob eine Sprunggelenks-Prothese (bisher wenig Erfahrungen) oder eine Versteifung des Sprunggelenks die bessere Variante ist. Beide Operationen führen in der Regel zu Schmerzfreiheit und Blutungsfreiheit. Die Versteifung hält ein Leben lang mit einer allerdings eingeschränkten Beweglichkeit des Fußes, die Lebensdauer der Prothese ist endlich und aufgrund begrenzter Erfahrung schwer abzuschätzen.
3. Alle notwendigen Operationen können unter der Substitution mit Faktor VIII und der entsprechenden Laborüberwachung ohne ein relevant erhöhtes Blutungsrisiko im Vergleich zu Patienten ohne eine Hämophilie durchgeführt werden. Allerdings ist die Überwachung während der OP durch einen Gerinnungsspezialisten Voraussetzung und sollte von Ihnen mit der Klinik auf jeden Fall vor der OP besprochen werden.
Die orthopädische Vorstellung ist ein erster Schritt, um die einzelnen operativen Möglichkeiten zu diskutieren. Am besten sind Orthopäden geeignet, die Erfahrung mit Patienten mit einer hämophiliebedingten Gelenkerkrankung haben.
Durch Vitamin K bedingte Hämophilie?
Das ist eine interessante Frage. Als erstes möchte ich vorausschicken, dass die Blutungsneigung bei Patienten mit schwerer Hämophilie A (das bedeutet eine Restaktivität des Faktor VIII kleiner als 1%) durchaus sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Wir gehen davon aus, dass etwa 15% der Patienten mit schwerer Hämophilie A eine milde Blutungsneigung haben und nicht regelmäßig auf Faktorenkonzentrate angewiesen sind. Zu dieser Gruppe zählen Sie wahrscheinlich. Eine Fehldiagnose der Hämophilie A halte ich für wenig wahrscheinlich. Der Faktor VIII ist bei Ihnen sicherlich mehrfach erniedrigt gemessen worden. In der Regel wird auch eine genetische Untersuchung mit dem Nachweis einer Mutation durchgeführt. Das sollten Sie bei ihrem behandelnden Arzt erfragen.
Die Intensität der Blutungsneigung schwankt bei allen Patienten und ist sicher von vielen Faktoren abhängig. Ein Einfluss von Nahrungsmitteln ist nicht gänzlich ausgeschlossen, aber bisher nicht belegt. Wir gehen eher davon aus, dass eine zusätzliche Vitamin-K-Gabe keinen Effekt auf die Blutgerinnung hat, da bei einem gesunden Erwachsenen ein relevanter Mangel an Vitamin K unwahrscheinlich ist und das zusätzliche Vitamin K nicht zu einer “Überproduktion” der Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren führt.
Bei kleineren Hämatomen ist die Faktor-VIII-Substitution nicht immer notwendig, bei größeren Blutungen aber ganz wichtig. Heparin-Salbe verhindert die Hämatome nicht, kann aber dazu führen, dass sie etwas schneller abgebaut werden. Vitamin-K-Tropfen haben mit großer Wahrscheinlichkeit keinen Effekt.
Wie findet man Beratungsstellen für potentielle Konduktorinnen?
In Ihrem Fall ist eine humangenetische Beratung und ggf. Untersuchung sinnvoll. Da die klassische Blutererkrankung, die Hämophilie, über das X-Chromosom vererbt wird, erkranken in der Regel nur Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen übertragen allerdings die Erkrankung und werden Konduktorinnen genannt. Da sie ein zweites, intaktes X-Chromosom besitzen, haben sie als Konduktorinnen, wenn überhaupt, nur eine geringe Blutungsneigung.
Im Fall Ihrer Frau ist es zunächst wichtig zu klären, ob der erkrankte Großvater wirklich eine Hämophilie A oder B hatte und falls ja, ob er der Vater der Mutter ihrer Frau oder ihres Vaters war.
Falls er der Vater des Vaters Ihrer Frau war, hat Ihre Frau die Erkrankung nicht geerbt, da der Großvater sein Y-Chromosom und nicht sein betroffenes X-Chromosom an den Vater ihrer Frau weitergegeben hat.
Sollte der Großvater der Vater der Mutter Ihrer Frau gewesen sein, war die Mutter in jedem Fall Konduktorin für die Hämophilie und hat dann das betroffene X-Chromosom mit einer 50%-Wahrscheinlichkeit an Ihre Frau weitergegeben. In diesem Fall besteht die Möglichkeit, dass die männlichen Kinder von Ihnen und Ihrer Frau an einer Hämophilie erkranken.
Eine ausführliche Beratung über den Vererbungsmodus und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung Ihrer Kinder sollte bei einem Humangenetiker erfolgen.
Eine ausführliche Beratung über das Leben mit einem hämophilen Kind kann bei einem Arzt, der Patienten mit Hämophilie betreut, sinnvoll sein.
Hinweise und Prophylaxe bei Hämophilie A?
Man kann sich auch mit einer schweren Hämophilie ein Tattoo stechen lassen. Allerdings sollte das Stechen nicht bei einem sehr niedrigen Spiegel des Gerinnungsfaktors durchgeführt werden. Am besten lassen Sie das Tattoo am Tag der Prophylaxe in möglichst kurzem Abstand zu der Faktorengabe stechen. Eine zusätzliche Substitution des Gerinnungsfaktors ist dann nicht notwendig.
Entfernung der Weisheitszähne bei Hämophilie A?
Operationen im Bereich der Kieferknochen – hierum handelt es sich bei einer Entfernung der Weisheitszähne – zählen zu den großen Operationen bei schwerer Hämophilie A. Ich würde empfehlen, diese Operation stationär an einem hämostaseologisch erfahrenen Zentrum mit Kieferchirurgen, die auch Erfahrung mit Hämophilie-Patienten haben, durchführen zu lassen. Grundsätzlich sollte ein Substitutionsplan für den Eingriff sowie für die postoperative Zeit von einem Hämostaseologen vor der OP geschrieben werden.
Man kann alle 4 Weisheitszähne auf einmal entfernen. Bei manchen Patienten, insbesondere, wenn es sich um die erste Operation handelt, kann es sinnvoll sein, zunächst nur einen Zahn zu entfernen, um zu sehen, wie der Organismus reagiert, und dann in einer 2. Sitzung die restlichen 3 Zähne. Die Operation kann gut in allgemeiner Narkose durchgeführt werden. Die postoperative Therapie wird bis zum Abschluss der Wundheilung durchgeführt. Für weitere Fragen stehe ich selbstverständlich gerne zur Verfügung.
Wie kann man Venen für Spritzungen unterstützen und vorbereiten?
Viele Patienten nutzen über Jahre dieselbe Vene zur intravenösen Injektion. Dabei kommt es zu einer Vernarbung an der Punktionsstelle, aber in der Regel nicht zu einem Verschluss der Vene. Eine schonende Punktion (ein Durchstechen der Vene unbedingt vermeiden), ausreichend lange Kompression der Stelle nach der Punktion und eine regelmäßige Venenpflege mir Pflegesalben (am besten eine handelsübliche Fettsalbe) an den Tagen, an denen nicht punktiert wird, können zu einer dauerhaften Funktionsfähigkeit der Vene beitragen.
Vor- und Nachteile eines Ports?
Ein Port ist ein zentraler Katheter, der an eine unter der Haut liegende Kapsel angeschlossen ist, über die man ohne eine Vene punktieren zu müssen den Faktor jederzeit applizieren kann. Eltern lernen in der Regel in ca. 4-7 Tagen einen Port selbstständig auch zu Hause zu versorgen. In der Regel unterstützt dann noch eine ambulante Schwester, die in der Portversorgung erfahren ist. Wir versuchen möglichst mit einer Portimplantation zu warten, bis das Kind mindestens 20, besser 40 Expositionstage hinter sich hat, da wir annehmen, dass im Rahmen von operativen Eingriffen bei sehr kleinen Kindern ein höheres Risiko einer Antikörper-Entwicklung (Hemmkörper) besteht. Mitunter können auch die Venen im Bereich der Füße eine Möglichkeit bieten, doch noch eine Zeit lang über periphere Venen zu spritzen.
Der Nachteil des Ports ist, dass immer ganz steril gearbeitet werden muss, um eine Infektion des Portsystems zu vermeiden. Dies bedeutet einen erheblichen Mehraufwand im Vergleich zu der Versorgung über periphere Venen; auch gibt es deutlich mehr logistischen Aufwand bezüglich der benötigten Materialien für die Sterilität. Neben den Portinfektionen stellen Verstopfungen des Systems ebenfalls eine Komplikation dar, diese kann aber frühzeitig erkannt oft leicht im Zentrum behoben werden.