Spontan erworbene Hämophilie

Spontan erworbene Hämophilie

Spontan erworbene Hämophilie

Das Immunsystem kann Antikörper entwickeln, die sich gegen den körpereigenen Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) richten – Ärzte sprechen in solchen Fällen von erworbener Hämophilie. Die Erkrankung tritt meist in höherem Lebensalter auf. Betroffene hatten in der Regel zuvor nie Blutungsprobleme. Das ist ein grundlegender Unterschied zur angeborenen Hämophilie, die von Geburt an besteht und nicht heilbar ist.

Ursachen

In rund der Hälfte der Fälle von erworbener Hämophilie bleibt die Ursache unklar. In anderen Fällen kommen Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Colitis ulcerosa (eine chronisch entzündliche Darmerkrankung), Asthma, Schuppenflechte oder Krebs als Auslöser in Betracht. Sehr selten können auch eine Schwangerschaft oder die Reaktion auf bestimmte Medikamente eine Hämophilie auslösen. Das Immunsystem beginnt dann, den körpereigenen FVIII als Eindringling zu betrachten: Es stellt Antikörper her, um ihn außer Gefecht zu setzen. Die Folge sind starke Blutungen bei einer Verletzung oder ohne erkennbaren Grund.

Die erworbene Hämophilie ist eine sehr seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung. Vermutlich sind von einer Million Menschen nur etwa ein bis zwei betroffen. Bei Verdacht auf eine erworbene Hämophilie sichert eine spezielle Gerinnungslaboranalyse die Diagnose. In die Behandlung sollte umgehend ein Gerinnungsspezialist einbezogen werden: Ein Hämostaseologe.

Symptome

Betroffene neigen schon bei geringstem Anlass zu sehr großen blauen Flecken, die sich teils über die gesamte Arm- oder Beinlänge erstrecken. Schmerzhafte Muskelblutungen schränken die Beweglichkeit der betroffenen Region oft zusätzlich ein. Manchmal zeigt sich die erworbene Hämophilie auch durch anhaltende Blutungen nach einer Operation oder durch Blut in Urin oder Stuhl. 

Ältere Frau und älterer Mann sitzen vor Laptop

Behandlung

In manchen Fällen heilt die erworbene Hämophilie von selbst wieder aus – der Antikörper verschwindet irgendwann wieder. Meistens ist jedoch eine Therapie erforderlich. Dabei stehen mehrere Optionen zur Verfügung.

Eine akute Blutung ist bei erworbener Hämophilie ein Notfall: Ein Präparat zur Blutgerinnung wird injiziert. Das können FVIII-Präparate oder Kombinationen aus anderen Gerinnungsfaktoren sein: So gerinnt das Blut und die Blutung stoppt. Gleichzeitig wird einer erneuten Blutung vorgebeugt.

Die weitere Behandlung soll zukünftige Blutungen verhindern. Dabei können sog. Bypassing-Medikamente eingesetzt werden: Sie umgehen den Gerinnungsschritt über den gehemmten Faktor VIII. Es ist auch möglich, gentechnisch hergestellten Faktor VIII zu verwenden. Dessen Struktur unterscheidet sich von der des menschlichen Faktors und wird durch die Antikörper nicht erkannt und gehemmt – gleichzeitig ist die Struktur ähnlich genug, um die Gerinnungskaskade wieder herzustellen.

Spezielle Medikamente unterdrücken parallel die unerwünschte Immunreaktion und beseitigen so den Auto-Antikörper. Mediziner sprechen bei dieser Behandlung von Immunsuppression.

Außerdem gibt es die Möglichkeit, die erworbenen Antikörper aus dem Blut „herauszuwaschen“ (Plasmapherese, „Blutwäsche“). Dafür wird das Blutplasma entnommen, gefiltert und zurückgeführt. Auch eine Kombination dieser verschiedenen Techniken kann sinnvoll sein, um den Anteil der Inhibitoren gegen FVIII zu senken.

Eine solche Therapie kann über mehrere Monate fortgeführt werden. Währenddessen finden regelmäßige Erfolgskontrollen statt – so kann die Behandlung individuell angepasst werden.

Erworbene und angeborene Hämophilie A: Unterschiede und Gemeinsamkeiten

Auch wenn die erworbene und die angeborene Hämophilie einiges gemeinsam haben, so handelt es sich doch um ganz unterschiedliche Erkrankungen.

Bei der erworbenen Hämophilie setzen die Auto-Antikörper den körpereigenen Faktor VIII außer Gefecht. Bei der angeborenen Hämophilie ist dagegen erblich bedingt wenig oder zu wenig aktiver FVIII vorhanden – Grund sind Genmutationen.

Bei einigen Menschen mit angeborener Hämophilie bilden sich ebenfalls Hemmkörper gegen den von außen zugeführten FVIII. Diese Antikörper werden als Allo-Antikörper bezeichnet: Die Vorsilbe „Allo-“ steht für fremd.

Die Allo-Antikörper fangen den verabreichten FVIII ab. Trotz Faktorgabe bleibt der Spiegel des aktiven FVIII niedrig: Daher sind hohe Faktormengen nötig, um die Hemmkörper auszuschalten (Immuntoleranz-Induktion bzw. ITI) und die Wirkung des wenigen FVIII zu sichern.

Bei der angeborenen Hämophilie unterscheiden Mediziner drei Schweregrade: leicht, mittel und schwer. Die erworbene Hämophilie ist dagegen immer durch einen schweren Krankheitsverlauf mit sehr starker Blutungsneigung gekennzeichnet.

Ein weiterer grundlegender Unterschied zwischen den beiden Erkrankungen besteht darin, dass Frauen von erworbener Hämophilie ebenso häufig betroffen sein können wie Männer. Die angeborene Hämophilie trifft Frauen hingegen extrem selten.