Um festzustellen, ob Du an Hämophilie oder einer anderen Blutgerinnungsstörung leidest bzw. das Hämophilie-Gen in Dir trägst, wird zunächst der Faktorspiegel bestimmt. Wird ein niedriger Faktorspiegel festgestellt, folgt im Anschluss eine genetische Analyse. So kann genauer abgeklärt werden, welche Form der Blutgerinnungsstörung vorliegt. Nur den Faktorspiegel zu messen, reicht nämlich nicht aus, da neben Hämophilie A  auch das von-Willebrand-Syndrom  zu einer verminderten Faktor-VIII-Aktivität führen kann.

Tipp: Mehr zu den Formen der Hämophilie und zum Unterschied von Hämophilie A und B findest Du hier.

Wenn nun feststeht, dass Du das Hämophilie-Gen in Dir trägst, fragst Du Dich sicherlich, was genau das für Dich bedeutet bzw. wie es dazu kommt, dass Du Hämophilie geerbt hast. Werfen wir deshalb einen Blick auf die Vererbung der Hämophilie.

Das Hämophilie-Gen liegt auf dem X-Chromosom und wird über dieses vererbt. Deshalb können sowohl der Vater als auch die Mutter die Erbanlage für die Erkrankung weitervererben.

Wenn Du als Mutter die Erbinformation für Hämophilie weitergibst, erkranken Deine Söhne mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Hämophilie, aber auch Deine Töchter können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % das Gen erben. Eine Mutter, die Hämophilie weitervererbt, wird als Konduktorin (Überträgerin) bezeichnet. Aber eine Konduktorin gibt die Erkrankung nicht nur weiter, sondern hat selbst manchmal verminderte Faktorwerte und Symptome.

Beim Vater funktioniert die Vererbung etwas anders: Während der Vater selbst an Hämophilie erkrankt ist, können seine Söhne nicht erkranken, da sie von ihm das Y-Chromosom erben. Seine Töchter hingegen werden zu Konduktorinnen, da sie das X-Chromosom von ihm bekommen, auf dem das Hämophilie-Gen liegt.

Tipp: Zur Vererbung der Hämophilie findest Du hier eine gute Übersicht, in der der jeweilige Erbgang noch einmal anschaulich grafisch dargestellt ist.

Auch Deine Tochter kann Trägerin des Hämophilie-Gens sein. Das kann dazu führen, dass sie unter vielfältigen Symptomen leidet, die gerade in der hochsensiblen Phase als Teenager sehr belastend sein können. Besprecht am besten mit dem Arzt, ob evtl. eine hormonelle Behandlung helfen könnte, die Symptome zu lindern.

Wichtig ist, dass Du als Mutter in diesen Situationen ganz besonders für Deine Tochter da bist. Wenn Deine Tochter Unterstützung wünscht, begleite sie zu Terminen bei ihrem Gynäkologen. Gemeinsam könnt Ihr die weiteren Schritte besprechen und überlegen, ob ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten für Deine Tochter hilfreich sein könnte. Auch Hämophilie-Zentren sind hierfür gute erste Anlaufstellen und bieten psychologische Unterstützung für Betroffene. Der Austausch mit Gleichaltrigen, die ebenfalls Trägerinnen des Hämophilie-Gens sind, ist ebenfalls sehr hilfreich. Gemeinsame Freizeiten mit anderen betroffenen Jugendlichen sind eine tolle Möglichkeit für Deine Tochter, wertvolle Zeit mit diesen zu verbringen.

Generell gilt: Sprich mit Deinen Kindern offen über den Gendefekt. Die Angst, dass Dich Dein Kind zurückweist oder Dir die Vererbung der Krankheit vorwerfen könnte, ist i. d. R. unbegründet. Du bist seine Mutter und hast ihm viele positive und schöne Dinge vererbt – denn die Hämophilie ist nur eine Erbanlage von vielen.